 |
 |
|
|
|

|
|
I dlatego AFP jest nazywana znacznikiem (markerem). Zupełnie niedawno rozwinięto badania na innych znacznikach. Łączone przeglądanie różnych znaczników nazywa się testem potrójnym i gwałtownie staje się powszechna praktyka. Potrójny test, podobnie jak badanie alfa feto proteiny jest badaniem krwi, które proponuje się kobietom pomiędzy piętnastym a dwudziestym tygodniem ciąży. Test potrójny nie jest badaniem diagnostycznym. Jest to jedynie badanie przeznaczone do wykrycia potencjalnych problemów i wyliczenia prawdopodobieństwa posiadania dziecka z wadą genetyczną. Obecnie testy potrójne wykrywają zespół Downa płodu w 60 przypadków. Jeśli badania wykażą nienormalny poziom, powinnaś być poddana badaniom ultrasonograficznym, które wskażą na przyczyny. Może to być źle określony czas ciąży, ciąża mnoga i wiele innych. Najczęściej zaleca się wykonanie amniocentezy dla potwierdzenia diagnozy. Pomimo tego, że zaawansowane badania pozwolą ci na poznanie wyglądu chromosomów twojego przyszłego dziecka, to wiedza ta może tez spowodować powstanie wielu dylematów. Jeśli badania wykażą istnienie zespołu Downa, to może się okazać, iż musisz dokonać bolesnych i trudnych decyzji. (...)
N a długo zanim odkryto genetyczne powiązania z zespołem Downa, angielski lekarz, John Langdon Down opisał jego symptomy. W roku 1866 rozróżnił zespół Downa i jako cechy charakterystyczne z nim związane podał proste i cienkie włosy, mały nos i szeroka twarz. Jest on również odpowiedzialny za wprowadzenie terminu "mongolizm". Przez lata używano tez nazwy "idiota mongoloidalny". Te i tym podobne poniżające określenia nie są już powszechnie stosowane, ale nadal trzeba ludziom przypominać, ze termin zespół Downa nie odnosi się do kogoś, kto jest nieszczęśliwy lub gorszy. Wydaje się, ze zbyt niewielu ludzi zdaje sobie sprawę, ze nazwa "zespół Downa" pochodzi od nazwiska człowieka, który jako pierwszy go opisał. W tym wieku postęp w badaniach genetycznych pomógł naukowcom zacząć lepiej rozumieć przyczyny zespołu Downa. We wczesnych latach trzydziestych niektórzy naukowcy zaczęli podejrzewać, ze zespół Downa może być spowodowany pewnymi wadami chromosomów. W 1959 francuski genetyk, Jerome Lejune odkrył, iż komórki osób z zespołem Downa maja dodatkowy chromosom. Później odkryto, ze dodatkowy chromosom jest związany z para 21. Odkrycia te doprowadziły do odkrycia innych rodzajów zespołu Downa, jak translokacje i mozaicyzm. Przez ostatnie dekady dokonano tez ogromnego postępu w sposobie traktowania ludzi z zespołem Downa. Długość życia znacznie wzrosła wraz z coraz lepszą opieką medyczną. Podobnie poprawiły się edukacja i troska o ludzi z zespołem Downa. Przez lata myślano, że dzieci z zespołem Downa nie mają możliwości nauczenia się. Nie mając możliwości uczenia się, wydawało się, że potwierdzają błednie ocenione zbyt niskie oczekiwania społeczeństwa względem ich możliwości. Szczęśliwie dzisiejszy świat jest zupełnie inny dla dzieci z zespołem Downa.
|
|
|
|