By zrozumieć, co spowodowało, iż twoje dziecko ma zespól Downa musisz cos wiedzieć na temat genetyki, a szczególnie na temat genów, chromosomów i tego jak udziela się i rosną komórki. Geny. Każda osoba ma geny zlokalizowane w każdej komórce ciała; są matryca życia. Geny dostarczają komórkom instrukcji dotyczących wzrostu i rozwoju. Jeśli wyobrażasz sobie ludzkie ciało jako komputer, geny są jak oprogramowanie, które mówi komputerowi co ma robić. Niemal wszystkie cechy osoby - od koloru oczu po wielkość dłoni czy dźwięk głosu są zakodowane w genach. I każda osoba ma ich miliony.
Rysunek 1. "CHROMOSOMY" Geny są wykonane ze specjalnego materiału zwanego DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). DNA układa się w genach w długie sznury w kształcie poskręcanej drabinki. Sam DNA jest utworzony z długich łańcuchów molekuł nazywanych nukleotydami. Wzór i kolejność tych nukleotydów w genach lub nici DNA tworzy kod genetyczny. Geny są połączone w pary; jeden składnik pary pochodzi od ojca a drugi od matki. Na przykład geny pochodzące od ojca, które kontrolują kolor włosów maja swój odpowiednik w genach pochodzących od matki, i dziecko odziedziczy kombinacje tych dwóch. Takim kombinacjom genów zawdzięczamy ogromna różnorodność istniejącą pomiędzy ludźmi. Chromosomy. Geny są zlokalizowane na mikroskopowych ciałkach w kształcie pałeczki, zwanych chromosomami, które występują wewnątrz naszych komórek. Są one pokazane na rysunku 1. Chromosomy są pakietami zawierającymi geny. Zwykle mamy po 46 chromosomów w każdej komórce naszego ciała. Chromosomy są połączone w 23 pary takie, ze jeden składnik pary jest darowany od jednego z rodziców poprzez spermę (od ojca) i poprzez komórkę jajowa (od matki). Tylko jedna z dwudziestu trzech par chromosomów jest tworzona w inny sposób. Są to chromosomy, które określają płeć