Dzisiaj   jest       Rysunek 10 ilustruje ta cześć chromosomu numer 21, która odpowiada za pojawienie się zespołu Downa oraz pokazuje kilka genów, które zostały zlokalizowane na tym chromosomie. Lekarze i naukowcy uważają, iż właśnie te geny odpowiadają za pojawianie się cech charakterystycznych dla zespołu Downa. Co więcej naukowcy wierzą, ze dodatkowy materiał genetyczny powoduje niepełny, a nie anormalny wzrost i rozwój. Na przykład serce u ludzi z zespołem Downa zasadniczo funkcjonuje normalnie, ale ścianka rozdzielająca dwie komory serca często nie jest w pełni rozwinięta. Podobnie rozdzielenie palców nie jest zupełne i zdarza się, ze pozostają połączone błona. W zespole Downa tylko 21 para chromosomów jest zmieniona poprzez obecność dodatkowego materiału genetycznego. Reszta chromosomów twojego dziecka funkcjonuje normalnie i to dlatego twoje dziecka tak bardzo przypomina inne dzieci. Niektóre z jego cech są zmienione przez obecność dodatkowego chromosomu 21, ale większość jego cech charakterystycznych jest określona przez pozostałe czterdzieści sześc. chromosomów w jego genetycznej puli. Rysunek 10 Schematyczne przedstawienie chromosomu 21 z zaznaczeniem położenia kilku genów i obszaru krytycznego. Każdy chromosom ma zwężenie, tak zwany centromer, który dzieli go na dłuższe i krótsze ramiona. Obszar związany z zespołem Downa jest położony na dłuższym ramieniu. Jednym z wielu mitów otaczających zespół Downa jest stwierdzenie, że dziecko może mieć "niewielki" zespół Downa. Za wyjątkiem mozaicyzmu dziecko albo ma zespół Downa albo go nie ma. To po prostu jest w jego genach. Naukowcy od lat badają przyczyny powstawania zespołu Downa. Jak dotąd jego prawdziwa przyczyna, czyli co powoduje, ze chromosomy pary 21 sklejają się, nie została odkryta. Pomimo tego, ze wiele czynników wydaje się mieć tu wpływ, to jedynym jak dotąd udowodnionym czynnikiem, który jest silnie związany z prawdopodobieństwem posiadania dziecka z zespołem Downa jest wiek matki. Kobiety rodzą się ze stałą liczba komórek jajowych i nie produkują nowych podczas swojego życia. Proces mejozy w komórkach rozpoczyna się, gdy sama kobieta jest ciągle jeszcze płodem. Jaja pozostają w stanie oczekiwania aż zakończy się mejoza, krótko przed owulacja. Jest możliwe, iż starzejące się komórki jajowe, pozostające w stanie mejozy przez lata i dekady staja się lepkie i czasami niezdolne do prawidłowego podziału. Nierozdzielone chromosomy mogą tez pochodzić od spermy ojca w około 10-15% przypadków dzieci z zespołem Downa. Pomimo tego, ze mężczyźni produkują spermę przez cale swoje życie, naukowcy podejrzewają, ze niektórzy mogą by genetycznie predysponowani do "lepkich" genów. Niemniej pozostaje faktem, ze nie wiemy, czemu dochodzi do powstania zespołu Downa, ani jak temu zapobiegać. Badania nad zespołem Downa nadal są prowadzone.